簡易スクリーニング

グリーンコードの遺伝性乳・卵巣・前立腺・膵がん症候群、家族性高コレステロール血症の簡易スクリーニングについて紹介するページです。

こんな方におすすめです。

遺伝性乳・卵巣・膵・前立腺がん症候群（HBOPPC）の場合、

女性：乳がん、卵巣がん、膵がんの遺伝的リスクを知りたい方

男性：膵がん、前立線がん、男性乳がんの遺伝的リスクを知りたい方

血縁者に遺伝性のがん罹患者がいて、簡便な方法でリスクを知りたい方

高リスクがわかったとき、丁寧な説明を聞きたい方

家族性高コレステロール血症（FH）の場合、

LDLコレステロールが160mg/dL以上など、検査数値が高い方

血縁者に高コレステロール罹患者がいて、簡便な方法でリスクを知りたい方

高リスクがわかったとき、丁寧な説明を聞きたい方

グリーンコード・簡易スクリーニングの主な特長

信頼できる、厳選された検査内容。

対応方法が示され、経済的なメリットが確認されている、2つの形質のみ対象です。

唾液で検査でき、カンタン。

マイクロアレイを使った検査で、比較的ローコストに実施できます。

専門家がレビュー。

病的バリアントがあるときは、別の方法で確認試験を行い、専門家がレビューします。

丁寧な説明。

病的バリアントがあるときは、認定遺伝カウンセラーが選択肢を示します。

DNAは A・T・G・C という文字の並びでできています。

多くの人と比べて、1文字違う、1文字抜ける、余分に入る、

などの違いを「バリアント」と呼びます。

検査の流れ

病的バリアントが見つかったときは、専門家が協議のうえで、

認定遺伝カウンセラーもしくは医師が、さまざまな選択肢について、

丁寧に説明いたします。

遺伝はどう受け継がれている？

さまざまな遺伝形式がありますが、右図は病的バリアントがどのように受け継がれるかを簡略的に示したものです。家族性高コレステロール血症、遺伝性乳がん卵巣がん症候群は顕性遺伝で受け継がれることが多く、病的バリアントがある場合、男女を問わずあなたの両親、兄弟姉妹や子供たちにも同じ病的バリアントがある可能性が約50％あります。そのため、血縁者にとってあなたの検査結果を共有することは有益である場合があります。

遺伝学的検査で何がわかる？

■ わかること

将来、特定の病気になりやすい体質があるか
発症年齢が若くなりやすい病気のリスク
家族にも関係する可能性のある体質

■ わからないこと

いつ発症するか
必ず発症するかどうか

レアバリアントを測定

バリアントの出現頻度によって、レア（１％未満）、とコモン（１％以上）に分けられます。

この簡易スクリーニング検査では、レアバリアントを測定しています。

注意事項：この検査は医療行為、診察行為、診断行為、および医学的助言を与える行為ではありません。

この検査では1%未満の確率で結果が得られず、正確・完全ではなく、誤った結果を示すことがあります。

このマイクロアレイは研究用に開発されたものであり、診断に用いることはできません。検査を行うことで不安が増し、自費診療の検査を受けるなどの心理的および金銭面での負担が生じることがあります。

レアバリアントの種類は？

本検査は、唾液や血液からDNAを抽出し、マイクロアレイを用いて行います。マイクロアレイ（米イルミナ社Asian Screening Array）を用いる場合、対象遺伝子の病的バリアントの概ね9割程度を抽出することができます。ただし、フレームシフトやCNV（コピー数の変化）など検出が難しい病的バリアントもあり、シークエンスや診断目的の検査とは異なりすべての病的バリアントを抽出できるわけではないため、偽陰性が生じることがあります。「病的バリアント（Pathogenic）」、「病的である可能性が高いバリアント（Likely Pathogenic）」を報告し、「病的な意義不明のバリアント（Variant of Uncertain Significance）」は報告対象にはしません。検査対象となる遺伝子とその対象バリアント数は以下の通りです。

遺伝性乳・卵巣・前立腺・膵がん症候群：BRCA1（1,790）、BRCA2（2,084）、PALB2（115）

家族性高コレステロール血症：LDLR（750）、PCSK9（6）、APOB（25）、LDLRAP1（2）

説明書はこちら

病的バリアントがあると、どんなリスクがありますか？

遺伝性乳・卵巣・膵・前立腺がん症候群（HBOPPC）

検査の目的：遺伝性乳・卵巣・膵・前立腺がん症候群（HBOPPC）は一般人口の250人に1人程度で、乳がん患者の4％、卵巣がん患者の10-15％に病的バリアントが認められます1)。病的バリアントがあると乳がん卵巣がんの生涯累積罹患リスクは4-6倍となり2)、加齢とともにリスクは高まるので、早期発見が望ましいです。男性の場合でも乳がんの罹患リスクは最大で8.9％程度になることが知られ、膵がんや前立腺がんの罹患リスクも高く、病的バリアントがあると、40歳くらいからPSAスクリーニングが推奨されています。また、自分の遺伝情報は、ご両親、お子様におおよそ50％が共有されています。リスクを知って対策を検討しておくこと良いでしょう。
病的バリアントがある場合：認定遺伝カウンセラーもしくは医師が、オンラインで面談し、どのバリアントか、どのような対策があるかなどの具体的な説明をいたします。診断やサーベイランスのために専門医 3)を受診するように促します。

家族性高コレステロール血症（FH）

検査の目的：家族性高コレステロール血症（FH）は一般人口の300人に1人程度、冠動脈疾患の30人に1人程度、早発性冠動脈疾患や重症高LDL-Cの15人に1人程度に認められ、冠動脈疾患のオッズ比は10-20倍、末梢動脈疾患のオッズ比は5-10倍と動脈硬化のリスクが高く4)、加齢とともにリスクは高まるので、早期発見が望ましいです。
病的バリアントがある場合：認定遺伝カウンセラーもしくは医師が、オンラインで面談し、どの遺伝子に、どういうバリアントがあるのか、具体的な説明をいたします。診断のために動脈硬化の専門医5)を受診するように促します。

1) 一般社団法人日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構：遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)をご理解いただくために ver.2022_2, 2022 : https://www.ncc.go.jp/jp/ncch/clinic/breast_surgery/hboc/hboc_JOHBOC_2022_2.pdf

2) GeneReviews：BRCA1- and BRCA2-Associated Hereditary Breast and Ovarian Cancer：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/

3) 一般社団法人日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構：認定施設：https://johboc.jp/shisetsunintei/shisetsulist/

4) 日本動脈硬化学会：成人家族性高コレステロール血症状ガイドライン2022, 2022 : https://www.j-athero.org/jp/wp-content/uploads/publications/pdf/JAS_FH_GL2022.pdf

5) 一般社団法人動脈硬化学会動脈硬化専門医：https://www.j-athero.org/jp/specialist/medical_specialist/

検査結果は、スマートフォンアプリPOSRIで閲覧できます。