top of page
レアバリアント簡易スクリーニング
バリアントリスト
（2026年1月現在）
遺伝性乳・卵巣・膵・前立腺がん症候群（HBOPPC）
家族性高コレステロール血症（FH）
バージョン変更履歴
■2026年1月
簡易スクリーニングの対象バリアントを公開
HBOPPC : BRCA1（1,790箇所）、BRCA2（2,084箇所）、PALB2（115箇所）
FH：LDLR（750箇所）、PCSK9（6箇所）、APOB（25箇所）、LDLRAP1（2箇所）
bottom of page