東京医科歯科大学 難治疾患研究所 ゲノム応用医学研究部門 分子疫学 教授
ゲノムワイド関連解析(GWAS）によって、多くの多因子疾患のリスク変異が同定された。これらの結果を用いて幾つかの仮定をもとに疾患リスクを計算することができる。多因子疾患の遺伝要因はまだ完全に解明されてはいない。精度は向上は今後も続けられることを前提に、現時点である程度のリスク情報を個人に提供することは出来る。すでに世間では消費者直結型（direct to consumer=DTC）遺伝子検査が行われている。DTC型遺伝子検査が疾病の予防行動への有効性に関しては、概ね効果がないという結論である。私たちは多因子疾患の遺伝子検査の結果回付を医療者の説明の元で行った時、個人の予防への行動変容に繋がるかどうかに関する予備研究を行った(1)。被験者は職場検診でリクルートした２０人（平均年齢３９歳、男：女＝９：１１）で、自分の遺伝子を調べることに心配がない人を簡易アンケートで選別した。被験者は改めて検査に関する説明と同意を経て遺伝子検査を受けた。約一ヶ月後に医者によって結果回付および説明を受けた。遺伝子検査の結果回付・説明のセッション前後およびその後３ヶ月、６ヶ月、１年にも追跡調査を行った。全例が最後まで追跡し得た。その結果、セッションの前後において、現在および十年後の自分の健康状態の捉え方に関して影響は見られなかったものの、十年後に罹るかもしれない病気に関して、自分でコントロールできるという意識が高まった（表１）。また多くの人で結果は１年後も想起されることが判った。本調査は自分の遺伝子検査によるスクコミュニケーションを受け入れることで選別された人たちであり、一般にこの結果を敷衍することは出来ない。また遺伝子検査そのものが有効であったのか、医療者の説明が有効であったのか、本試験では分別できなず、それ故予備試験と位置付けられる。ただ被験者の遺伝子を説明しないで医療者が被験者と長時間話すということは現実的ではなく、全体のセッションとしては安全で有効であった。遺伝子検査を疾患予防の教育およびコミュニケーションツールとして用いられる可能性が示唆された。
1) Hayashi M, Watanabe A, Muramatsu M, Yamashita N. Effectiveness of personal genomic testing for disease-prevention behavior when combined with careful consultation with a physician: a preliminary study. BMC Res Notes.11:223 (2018)